携带 BRCA1 或 BRCA2 基因突变的 50 岁以上女性患癌症的风险仍然很高|全球速讯

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尽管 BRCA1 或 BRCA2 的基因突变与乳腺癌和卵巢癌的较年轻发病有关，但具有这些基因突变的女性在 50 岁后继续面临患癌症的高风险，即使她们之前没有被诊断出患有癌症。这是根据劳伦斯·布隆伯格护理学院教授凯利·梅特卡夫领导的一项新研究得出的结论。

该研究最近发表在《癌症》杂志上，追踪了来自 16 个国家的 2000 多名年龄在 50 至 75 岁之间的女性，她们知道自己有 BRCA 突变并且之前没有被诊断出癌症。该研究发现，这些女性在 50 岁之后患上任何类型癌症的累积风险对于具有 BRCA1 突变的女性为 49%，对于具有 BRCA2 突变的女性为 43%。

对于研究队列中没有接受过癌症风险降低手术的人来说，BRCA1 突变的风险甚至更高，为 77%，BRCA2 突变的风险为 67%。

“我们的结果令人震惊的是，乳腺癌和卵巢癌是最常观察到的癌症，考虑到我们知道如何降低具有这些遗传风险因素的女性患癌症的风险，这一点令人担忧，”梅特卡夫说，他也是女子大学医院高级科学家。

在研究中的女性中，只有 15% 的女性在 50 岁之前接受了预防性双侧乳房切除术，43% 的女性接受了双侧输卵管卵巢切除术 (BSO)——切除双侧卵巢和输卵管。研究发现，这些女性有发生任何癌症的风险最低，仅为 9%。

“我们的分析强调了这些降低风险手术的有效性，并强调个人和医疗保健提供者需要考虑针对他们的癌症风险的临床指南和建议，包括他们的遗传学如何影响他们，即使在以后的年龄，”梅特卡夫说。

关键词： 基因突变 大学医院 布隆伯格 护理学院